Наследственный дефицит фактора XII у взрослого пациента: клинический случай

Дефицит фактора XII — редкое аутосомно-рецессивное состояние, которое обычно выявляют случайно при стандартном исследовании системы гемостаза перед операцией после обнаружения удлинения активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ). Представлен случай 29-летнего мужчины из Саудовской Аравии, планово госпитализированного в хирургическое отделение для лечения перианального свища; при обследовании у него случайно выявили удлинение АЧТВ и дефицит фактора XII. При осмотре кожи не обнаружено кровоподтёков, петехий или экхимозов. Данные системного обследования соответствовали норме. При лабораторном исследовании АЧТВ превышало 160 с (норма — 27–38 с); результат подтвердили при повторном исследовании дважды, при этом активность фактора XII была снижена до <5,7% (норма — 73–121%). Активность других факторов и результаты исследования системы гемостаза соответствовали норме. Операцию отложили по просьбе пациента. Через год пациент был госпитализирован в клинику после операции; кровотечения не возникло, и коррекция дефицита фактора XII до или после операции не потребовалась. Однако проведение специальной коррекции у пациентов с дефицитом фактора XII в рамках предоперационной подготовки представляет трудность. Поэтому этот редкий случай следует документировать и публиковать так же, как ряд других ранее редко описанных случаев.