Рецидивирующий острый миокардит: недооценённая клиническая форма, связанная с последующим выявлением генетической аритмогенной кардиомиопатии

Введение: Воспаление миокарда стабильно ассоциируется с генетической аритмогенной кардиомиопатией (АКМ), и было высказано предположение, что эпизоды, имитирующие острый миокардит, могут представлять собой ранние воспалительные фазы этого заболевания.

Цель: Оценить временную связь между эпизодами рецидивирующего острого миокардита и последующим выявлением генетической АКМ.

Материалы и методы: В период с января 2012 г. по декабрь 2021 г. в исследование включали пациентов с рецидивирующим острым миокардитом, у которых ранее не диагностировали кардиомиопатию (Регистр рецидивирующего острого миокардита, NCT04589156). Во время контрольного визита проводили клиническое обследование, регистрацию электрокардиограммы в покое и при нагрузке, магнитно-резонансную томографию сердца и генетическое тестирование. Конечными точками исследования были частота соответствия критериям диагностики АКМ и выявления генетической мутации, связанной с АКМ, к концу периода наблюдения.

Результаты: В исследование включили 21 пациента; наблюдение завершили 19 из 21 пациента (90%). К концу периода наблюдения, через 3,3 ± 2,9 года после последнего эпизода острого миокардита, у 14 из 21 пациента (67%) с фенотипом АКМ провели генетическое тестирование. У 8 из 14 пациентов (57%) выявили патогенную или вероятно патогенную мутацию: у 5 из 8 — в гене Desmoplakin, у 2 из 8 — в гене Plakophillin-2 и у 1 из 8 — в гене Titin. Семейный анамнез кардиомиопатии или ранней внезапной сердечной смерти имел положительную прогностическую ценность 88% в отношении наличия лежащей в основе заболевания генетической мутации у пациентов с рецидивирующим острым миокардитом.

Выводы: Рецидивирующий острый миокардит — редкое состояние, связанное с последующим выявлением генетической мутации, обусловливающей АКМ, более чем в трети случаев. У таких пациентов эпизоды рецидивирующего острого миокардита представляют собой ранние воспалительные фазы заболевания. Включение эпизодов рецидивирующего острого миокардита в диагностические критерии АКМ может способствовать более ранней диагностике и потенциальному началу лечения.