Естественное течение и данные реальной клинической практики при редких заболеваниях: применение, ограничения и перспективы

Редкие заболевания представляют собой крайне гетерогенную группу расстройств с высокой фенотипической и генотипической вариабельностью даже внутри отдельных нозологий. Из-за малого числа пациентов возникают особые трудности в изучении редких заболеваний и разработке лекарственных средств для них, включая идентификацию и набор пациентов, дизайн исследований и затраты.

Данные о естественном течении заболевания и данные реальной клинической практики играют важную роль в определении и характеристике прогрессирования заболевания, конечных популяций пациентов, новых биомаркеров, генетических связей и эффектов лечения. В этом обзоре приведено введение в редкие заболевания, данные о естественном течении болезни, данные реальной клинической практики и доказательства, полученные в реальной клинической практике, а также соответствующие источники и применение этих данных при ряде редких заболеваний.

Также подробно разобраны вопросы качества данных и ограничения при использовании данных естественного течения и данных реальной клинической практики. Подчеркиваются возможности межсекторального сотрудничества, стандартизированного и высококачественного сбора данных с использованием новых технологий, а также более полного получения доказательств с помощью количественных подходов, таких как моделирование прогрессирования заболевания, искусственный интеллект и машинное обучение. Кроме того, обсуждаются современные статистические подходы к интеграции данных естественного течения и данных реальной клинической практики для лучшего понимания заболеваний и более эффективного планирования клинических исследований и анализа данных при разработке лекарств для редких заболеваний.