Генетический нефротический синдром у детей, связанный с нарушением функции щелевой диафрагмы клубочков и цитоскелета подоцитов

Введение: Генетический нефротический синдром обусловлен патогенными вариантами генов, кодирующих белки, необходимые для стабильности и функционирования клубочкового фильтрационного барьера. На сегодняшний день выявлено более 70 генов, связанных со стероидорезистентным нефротическим синдромом. В статье рассмотрены клинические и молекулярные аспекты генетического нефротического синдрома, особое внимание уделено генам, нарушения которых приводят к дефектам щелевой диафрагмы и цитоскелета подоцитов. Секвенирование по Сэнгеру и секвенирование нового поколения широко применяются для выявления новых вариантов генов и помогают лучше понять заболевание. Несмотря на эти достижения, лечение в основном носит поддерживающий характер и направлено на снижение протеинурии и ведение хронической болезни почек; у значительной доли пациентов исход неблагоприятный. У некоторых пациентов описан положительный эффект иммуносупрессивных препаратов, однако в целом длительное их применение не рекомендуется.

Выводы: Необходимо персонализировать лечение на основе понимания механизмов заболевания. Это позволит избежать потенциально вредной иммуносупрессивной терапии и улучшить исходы и качество жизни детей с генетическим нефротическим синдромом.