Аутосомно-рецессивные оптические нейропатии: генетические варианты и клинические проявления
[Autosomal recessive optic neuropathies: genetic variants, clinical manifestations]
Аннотация
Наследственные оптические нейропатии — группа нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся первичной утратой структуры и функции ганглиозных клеток сетчатки, последующей гибелью их аксонов и развитием частичной атрофии зрительного нерва. До недавнего времени наиболее распространёнными наследственными оптическими нейропатиями считались аутосомно-доминантная оптическая нейропатия и наследственная оптическая нейропатия Лебера, тогда как аутосомно-рецессивные формы относили к редким и обычно связывали с тяжёлыми синдромальными заболеваниями. В 2000-х годах стало ясно, что аутосомно-рецессивные оптические нейропатии встречаются значительно чаще, чем считалось, и их распространённость недооценивают, а клиническая вариабельность изучена недостаточно. Хотя несиндромальные аутосомно-рецессивные формы встречаются реже синдромальных оптических нейропатий, необходимо учитывать их вклад в развитие изолированных наследственных оптических нейропатий. В статье представлен обзор литературы о несиндромальных аутосомно-рецессивных оптических нейропатиях, обусловленных мутациями в генах ACO2, MCAT, WFS1, RTN4IP1, TMEM126A, NDUFS2 и DNAJC30.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.