Ведение уникального случая X-сцепленного пигментного ретинита типа Коутса, ассоциированного с вариантом RPGR, в эпоху анти-VEGF-терапии

Цель: Описать уникальный случай X-сцепленного пигментного ретинита типа Коутса — экссудативной формы пигментного ретинита, ассоциированной с вариантом RPGR, — и его лечение интравитреальными препаратами, ингибирующими сосудистый эндотелиальный фактор роста, а также необычную картину оптической когерентной томографии, выявленную на поздней стадии заболевания.

Методы: Описание клинического случая.

Результаты: Мужчина 33 лет, ранее получавший препараты, ингибирующие сосудистый эндотелиальный фактор роста, по поводу макулярного отёка, обратился в нашу клинику с двусторонним снижением зрения. Был выявлен гемизиготный вариант RPGR (c.2442_2445del), после чего установлен диагноз пигментного ретинита типа Коутса. Первоначально пациент получал ингибиторы карбоангидразы; после ослабления эффекта их заменили на интравитреальные инъекции препаратов, ингибирующих сосудистый эндотелиальный фактор роста, в оба глаза, что привело к улучшению зрения. Через год без лечения острота зрения резко ухудшилась на обоих глазах; при оптической когерентной томографии в правом глазу выявлены нарушение структуры и повышение гиперрефлективности внутренних слоёв сетчатки.

Выводы: Вариант c.2442_2445del включён в число известных мутаций RPGR в ORF15, ассоциированных с пигментным ретинитом типа Коутса. Лечение препаратами, ингибирующими сосудистый эндотелиальный фактор роста, позволило остановить снижение зрения у данного пациента, тогда как отмена лечения отрицательно повлияла на зрительный прогноз.