Нейросонография плода как точный метод диагностики поражения головного мозга при комплексе туберозного склероза

Цель: Оценить возможности прицельной нейросонографии для диагностики поражения головного мозга плода при комплексе туберозного склероза.

Методы: Многоцентровое ретроспективное исследование плодов с высоким риском комплекса туберозного склероза. Проанализировали данные прицельной нейросонографии, магнитно-резонансной томографии (МРТ) плода и послеродового обследования. Учитывали причину направления, срок беременности, на котором впервые заподозрили рабдомиому сердца, и итоговое число рабдомиом, выявленных при специализированной визуализации. Искали признаки поражения головного мозга, связанного с комплексом туберозного склероза: очаги поражения белого вещества, субэпендимальные узелки, корковые или подкорковые туберы и субэпендимальную гигантоклеточную астроцитому.

Результаты: В исследование включили 20 пациенток с высоким риском комплекса туберозного склероза: 19 направили из-за рабдомиом сердца, одну — из-за делеции в хромосоме 16, затрагивающей локус гена комплекса туберозного склероза. Рабдомиомы сердца диагностировали в среднем на сроке 27 недель и 2 дня (диапазон — от 16 недель и 0 дней до 36 недель и 3 дней); среднее число рабдомиом сердца на пациентку составило 4 (диапазон — 1–10). Поражение головного мозга выявили у 15 плодов; у 13 из них диагноз подтвердили одним или несколькими способами: хромосомным микроматричным анализом (n = 1), секвенированием экзома (n = 7), аутопсией (n = 4), клиническими проявлениями комплекса туберозного склероза у новорождённого (n = 4) или диагнозом комплекса у сиблинга (n = 1). В двух случаях диагноз подтвердить не удалось: в одном пациентка была потеряна для наблюдения, в другом после прерывания беременности аутопсию не проводили. Среди пяти случаев без признаков поражения головного мозга комплекс туберозного склероза подтвердили у трёх — по результатам секвенирования экзома (n = 2) и/или аутопсии (n = 2). В двух оставшихся случаях секвенирование экзома не выявило патологии; в одном из них обнаружили пять рабдомиом сердца — признак, убедительно указывающий на заболевание. В последнем случае результаты аутопсии сочли нормальными; это был единственный ложноположительный случай в когорте.

Выводы: В отличие от данных, представленных в современной литературе, прицельная нейросонография, по-видимому, эффективна для диагностики поражения головного мозга у плодов с риском комплекса туберозного склероза и должна применяться в первую очередь. Хотя МРТ выполнили лишь небольшому числу пациентов, при наличии ультразвуковых признаков её дополнительная диагностическая ценность, по-видимому, невелика. © 2023 Авторы. Журнал Ultrasound in Obstetrics & Gynecology издан Wiley & Sons Ltd от имени Международного общества ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии.