Клинические рекомендации по диагностике и ведению синдрома Пейтца—Егерса у детей и взрослых

Введение: Синдром Пейтца—Егерса (СПЕ) — редкое заболевание, характеризующееся гамартоматозным полипозом желудочно-кишечного тракта, за исключением пищевода, и характерной пигментацией кожи и слизистых оболочек. Заболевание обусловлено патогенными герминальными вариантами гена STK11 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. У некоторых пациентов поражение желудочно-кишечного тракта развивается в детстве и требует постоянного медицинского наблюдения до взрослого возраста; иногда возникают тяжёлые осложнения, существенно снижающие качество жизни. Гамартоматозные полипы тонкой кишки могут вызывать кровотечение, кишечную непроходимость и инвагинацию. В последние годы появились новые эндоскопические методы диагностики и лечения, в том числе капсульная эндоскопия тонкой кишки и баллонная энтероскопия.

Резюме: В Японии растёт обеспокоенность вопросами ведения пациентов с СПЕ, при этом клинических рекомендаций не существует. Для решения этой проблемы междисциплинарный комитет по разработке рекомендаций был создан исследовательской группой по редким и трудноизлечимым заболеваниям, финансируемой Министерством здравоохранения, труда и социального обеспечения, с привлечением специалистов нескольких научных обществ. В настоящих клинических рекомендациях изложены основные принципы диагностики и ведения СПЕ, а также четыре клинических вопроса и соответствующие рекомендации, подготовленные на основе тщательного анализа доказательств с учётом принципов системы GRADE для оценки качества доказательств и силы рекомендаций.

Ключевые положения: Представлена англоязычная версия клинических рекомендаций по СПЕ, призванная обеспечить последовательную реализацию точной диагностики и надлежащего ведения детей, подростков и взрослых с этим заболеванием.