Мигрень с длительной афатической аурой, ассоциированная с мутацией CACNA1A: описание клинического случая и обзор литературы

Цель: Показать, что известный вариант CACNA1A ассоциирован с фенотипом длительной афатической ауры без гемипареза.

Введение: В дифференциальную диагностику длительной афазии без гемипареза обычно входят сосудистые заболевания, эпилептические приступы, метаболические нарушения и мигрень. Мутации гена CACNA1A могут обусловливать множество фенотипов, включая семейную гемиплегическую мигрень 1-го типа — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся аурой в виде односторонней, иногда длительной мышечной слабости. Хотя афазия является распространённым проявлением мигренозной ауры при наличии или отсутствии гемипареза, афазия без гемипареза при мутациях CACNA1A ранее не описывалась.

Методы: Представлено наблюдение 51-летнего мужчины с рецидивирующими эпизодами афазии без гемипареза продолжительностью от нескольких дней до нескольких недель. Головная боль локализовалась слева, ей предшествовало состояние, которое родственники описывали как «спутанность сознания». При обследовании выявлена тотальная афазия без других очаговых неврологических симптомов. Семейный анамнез свидетельствовал о тяжёлых головных болях с неврологическим дефицитом, включая афазию и/или мышечную слабость, у нескольких родственников. На МРТ выявлялись гиперинтенсивные очаги в режимах T2 в левой теменной, височной и затылочной областях; соответствующая гиперперфузия определялась при ОФЭКТ. Генетическое исследование выявило миссенс-мутацию в гене CACNA1A.

Выводы: Это наблюдение расширяет фенотипический спектр мутаций CACNA1A и семейной гемиплегической мигрени, включая длительную афатическую ауру без гемипареза. На ОФЭКТ у пациента выявлена гиперперфузия в областях, соответствующих симптомам ауры, что может наблюдаться при длительной ауре.