Конфигурация грудной клетки у детей и подростков с инфантильным нефропатическим цистинозом по сравнению с другими формами хронической болезни почек и клинические факторы, её определяющие

Введение: Инфантильный нефропатический цистиноз (INC) — системное лизосомное заболевание накопления, при котором цистин накапливается внутри клеток, что приводит к почечному синдрому Фанкони, прогрессированию хронической болезни почек (ХБП), рахиту, недостаточности питания и миопатии. Характерное для INC непропорциональное уменьшение длины туловища по сравнению с длиной ног вызывает вопросы о функциональном состоянии туловища.

Методы: Мы проспективно изучили размеры и пропорции грудной клетки, а также клинические факторы, определяющие их, у 44 детей с INC в возрасте от 2 до 17 лет и ХБП стадий 1–5 и 97 сопоставимых по возрасту детей с ХБП другой этиологии. Всего выполнено 92 ежегодных измерения у пациентов с INC и 221 — у пациентов с ХБП; взаимосвязи между антропометрическими и клиническими параметрами оценивали с помощью линейных моделей со смешанными эффектами.

Результаты: У пациентов с INC выявлены изменения размеров грудной клетки, отличавшие их от пациентов контрольной группы с ХБП: отмечалось выраженное увеличение показателей z для отношения глубины грудной клетки к росту и глубины грудной клетки к её ширине (> 1,0), тогда как у пациентов с ХБП эти показатели были изменены лишь незначительно (z в пределах ±1,0). Начиная с возраста 2–6 лет показатели этих отношений значимо различались между двумя группами. Степень диспропорции грудной клетки у пациентов с INC значимо коррелировала со степенью ХБП и выраженностью тубулярной дисфункции (например, с низкими концентрациями фосфата и бикарбоната в сыворотке) во всех трёх возрастных группах: 2–6, 7–12 и 13–17 лет.

Выводы: Полученные данные свидетельствуют о характерном для INC изменении формы грудной клетки, начиная с раннего детства, которое отличается от изменений при ХБП другой этиологии. Это указывает на ранние субклинические изменения костно-мышечного комплекса грудной клетки, связанные с функцией почек. Версия графической аннотации с более высоким разрешением доступна в дополнительных материалах.