Семейный множественный дефицит факторов свертывания XI и XII у женщины из Саудовской Аравии без клинических проявлений

Дефицит фактора XI (FXI) занимает третье место по распространенности среди дефицитов факторов свертывания после гемофилии A и B, то есть дефицита факторов VIII и IX; дефицит фактора фон Виллебранда как причина нарушений кровоточивости встречается чаще, чем гемофилия C. Дефицит фактора XII (FXII) — врожденное состояние, которое в подавляющем большинстве случаев наследуется по аутосомно-рецессивному типу и чаще связано с тромбоэмболическими осложнениями. Сочетание дефицита обоих факторов встречается крайне редко и может быть проявлением семейного множественного дефицита факторов свертывания (FMCFD). В статье описан случай 39-летней женщины из Саудовской Аравии с сочетанным дефицитом FXI и FXII, получавшей лечение по поводу гипотиреоза и направленной в гематологическую клинику из-за случайно выявленного удлинения активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ). Несмотря на отсутствие эпизодов кровоточивости, у братьев и сестер пациентки в семейном анамнезе отмечалось нарушение свертывания неизвестного типа. При физикальном обследовании не выявлено синяков, петехий или экхимозов. АЧТВ составляло 69 с (норма — 27–38 с), показатели остальных факторов гемостаза были нормальными; после смешивания плазмы пациентки и нормальной плазмы в соотношении 1:1 АЧТВ нормализовалось. При оценке факторов внутреннего пути свертывания выявлены тяжелый дефицит FXI и умеренный дефицит FXII. С учетом отягощенного семейного анамнеза пациентке поставили диагноз семейного множественного дефицита факторов свертывания. В заключение авторы отмечают, что семейный сочетанный множественный дефицит факторов свертывания (FCMFD) — редкое состояние, требующее внимания и описания клинических случаев. Тактика ведения таких пациентов изучена недостаточно; особенно это касается длительного ведения пациентов с тяжелым, но бессимптомным сочетанным дефицитом FXI и FXII, что требует дальнейшего изучения.