Мальабсорбция, гипохолестеринемия и заполненные жиром энтероциты с повышенным содержанием аполипопротеина B в кишечнике. Болезнь задержки хиломикронов

У восьми младенцев выявлен синдром мальабсорбции, нормальная концентрация триглицеридов натощак, гипохолестеринемия (64,3 ± 10,0 мг/дл), а также дефицит витаминов A и E. Концентрации липопротеинов низкой плотности, аполипопротеина B и аполипопротеина A-I в плазме были снижены. После приема жирной пищи концентрация триглицеридов в плазме не повышалась, хиломикроны не выявлялись. Для состава липопротеинов были характерны нормальное содержание аполипопротеинов, повышенное содержание фосфолипидов и сниженное содержание холестерина. В липопротеинах низкой плотности обнаруживалось повышенное содержание триглицеридов. При иммунопероксидазной локализации аполипопротеина B в биоптатах, полученных натощак, окрашивание заполненных липидами эпителиальных клеток кишечника было более интенсивным, чем у здоровых лиц. При электронной микроскопии после жировой нагрузки в энтероцитах обнаруживалось большое количество жировых частиц, вызывавших везикуляцию эндоплазматического ретикулума. Эти частицы, морфологически сходные с хиломикронами, также присутствовали в виде скоплений четко обособленных липидных капель внутри расширенных везикул в зоне аппарата Гольджи, однако в межклеточных пространствах и млечных сосудах не выявлялись. Это заболевание с рецессивным типом наследования отличается от абеталипопротеинемии и гомозиготной формы гипобеталипопротеинемии; его причиной может быть дефект окончательной сборки хиломикронов или механизма их экзоцитоза.