Дефицит фактора XII в Мексике: высокая распространённость в общей популяции и среди пациентов с венозной тромбоэмболической болезнью

Введение: Тромбоз — одна из ведущих причин заболеваемости и смертности во всём мире. Венозная тромбоэмболическая болезнь (ВТЭБ) считается новой эпидемией. Предполагается, что дефицит фактора XII (FXII) может быть причиной тромбоза. Чтобы выявить неизвестные причины тромбоза в мексиканской популяции, мы поставили целью определить, можно ли считать дефицит FXII фактором риска ВТЭБ.

Методы: В это проспективное наблюдательное контролируемое исследование включали молодых взрослых пациентов из Мексики как минимум с одним эпизодом ВТЭБ и здоровых участников контрольной группы. Оценивали функцию печени и почек, клеточный состав крови и показатели свёртывания крови. Определяли активность FXII в плазме и его концентрацию.

Результаты: За двухлетний период в исследование включили 250 пациентов и 250 участников контрольной группы. Активность FXII была статистически значимо ниже в контрольной группе, чем у пациентов с ВТЭБ (p = 0,005). Однако доля пациентов и участников контроля с дефицитом FXII составила 8,8 и 9,2% соответственно (p = 1,000). Статистически значимой связи между дефицитом FXII и ВТЭБ не выявлено (p = 1,0). Концентрация FXII в плазме была ниже у участников контроля, чем у пациентов с ВТЭБ: 4,05 против 6,19 нг/мл (p < 0,001). Низкая концентрация FXII отмечалась у 1,6% пациентов и 6,0% участников контрольной группы (p = 0,010).

Выводы: В Мексике дефицит FXII часто выявляется как у пациентов с ВТЭБ, так и у участников контрольной группы. У некоторых пациентов с дефицитом FXII результат определения АЧТВ был нормальным, что ранее не описывалось. У пациентов с низкой активностью FXII его концентрация в плазме также была ниже.