Клинические жемчужины и подводные камни: пароксизмальный тонический взор вверх с атаксией, связанный с CACNA1A и чувствительный к ацетазоламиду

Мальчика 9 месяцев обследовали в связи с внезапным появлением пароксизмальных эпизодов насильственного содружественного отклонения глаз вверх. Обширное обследование в стационаре, включая электрофизиологические и нейровизуализационные исследования, не выявило признаков эпилептических приступов или структурных нарушений. С учётом внезапно возникших периодических отклонений глаз вверх, нисходящих саккад, сопутствующей атаксии и типичного развития был поставлен клинический диагноз пароксизмального тонического взора вверх с атаксией. Провели таргетное генетическое исследование гена CACNA1A, выявившее вариант с неопределённым клиническим значением. После моделирования структуры белка и обследования родителей вариант был классифицирован как патогенный de novo. Ацетазоламид назначили вне зарегистрированных показаний; на фоне лечения частота и выраженность эпизодов глазодвигательных нарушений уменьшались дозозависимо. В возрасте 2 лет, после шести месяцев без эпизодов, ацетазоламид отменили; эпизоды не возобновились. Оценка нейроразвития подтвердила сохранение типичного развития. В статье описаны диагностический подход, этиологическое обследование и симптоматическое лечение пароксизмального тонического взора вверх с атаксией, связанного с CACNA1A.