Выявление генного допинга в эпоху геномики

Современный прогресс в области редактирования генома позволил разработать генные препараты для лечения многих генетических заболеваний, но одновременно сделал генный допинг новой угрозой для спорта и соревнований. Введение экзогенных трансгенов в организм человека не только нарушает принцип честной конкуренции, но и создаёт угрозу здоровью спортсменов. Всемирное антидопинговое агентство (WADA) однозначно запретило генетический и клеточный допинг в спорте, и для его выявления разработано множество методов. В настоящем обзоре обобщены основные методы выявления генного допинга, применяемые в настоящее время, освещены ключевые ограничения существующих подходов и рассмотрены перспективы использования высокопроизводительного секвенирования для объективного, чувствительного, экономичного и масштабного выявления генного допинга. Количественная ПЦР в реальном времени — наиболее широко применяемый в настоящее время метод, эффективный для выявления известных мишеней, но уязвимый к оптимизации кодонов в участках стыка экзонов трансгенов. Высокопроизводительное секвенирование стало мощным инструментом для различных задач биомедицинских исследований, а развитие геномики создало возможности для чувствительного и масштабного выявления генного допинга. Объективное геномное профилирование может эффективно выявлять новые мишени допинга, а амплификация геномного материала в условиях низкого входного количества и длинночтение методом секвенирования третьего поколения также обладают потенциалом для более эффективного и простого выявления генного допинга. При постоянном отслеживании научных достижений в области редактирования генома и спортивной генетики высокопроизводительное секвенирование сможет играть всё более значимую роль в выявлении генного допинга и, возможно, способствовать развитию спорта, свободного от допинга.