Естественное течение позднеинфантильной формы нейронального цероидного липофусциноза 6-го типа

Введение: Мутации гена CLN6 вызывают позднеинфантильный нейрональный цероидный липофусциноз — лизосомную болезнь накопления с нейродегенерацией, начинающуюся в детском возрасте. Заболевание проявляется прогрессирующим двигательным и когнитивным регрессом, атаксией и ранней смертью. Цель исследования — описать естественное течение классической формы болезни CLN6 с позднеинфантильным началом (до пяти лет).

Методы: Проанализировано естественное течение болезни у 25 пациентов с позднеинфантильной формой CLN6. Для оценки прогрессирования использовали Гамбургскую моторно-речевую шкалу. Основные исходы: скорость прогрессирования по суммарным баллам двигательного и речевого доменов (от 0 до 6); возраст появления и характер первого симптома; возраст первого судорожного приступа; время от появления первого симптома до полной утраты функций.

Результаты: Медианный возраст начала снижения суммарных показателей двигательной и речевой функций составил 42 месяца (межквартильный размах 36–48). После начала снижения суммарный балл уменьшался со скоростью 1,20 балла в год (стандартное отклонение 0,30). Полная утрата двигательной и речевой функций наступала в среднем через 88,1 месяца (стандартное отклонение 13,5).

Выводы: Насколько нам известно, это крупнейшее международное исследование, в котором прослеживались естественное течение и прогрессирование болезни CLN6. Полученные данные могут служить основой для будущих интервенционных исследований, направленных на замедление прогрессирования этого тяжёлого заболевания.