Сложный дифференциальный диагноз: наследственная оптическая нейропатия Лебера

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) — наиболее распространённое заболевание, передающееся по материнской линии и связанное с митохондриальной ДНК (mtDNA). Для него характерно подострое асимметричное снижение зрения обоих глаз. Около 95% случаев LHON обусловлены мутациями m.3460G>A (MTND1), m.11778G>A (MTND4) и m.14484T>C (MTND6). При наследственных оптических нейропатиях, связанных с дисфункцией митохондрий, характерны уязвимость и дегенерация ганглиозных клеток сетчатки (RGC). Представлен случай 28-летнего мужчины, обратившегося в нашу клинику с жалобами на подострое снижение остроты зрения левого глаза. Из анамнеза стало известно, что месяцем ранее такие же симптомы появились в правом глазу. По семейному анамнезу выяснилось, что у дяди пациента проблемы со зрением наблюдались с детства. Проведено полное лабораторное обследование, в том числе определение специфических антител при аутоиммунных и инфекционных заболеваниях. Результаты лабораторных исследований и МРТ были в пределах нормы. В анализе крови на mtDNA обнаружена мутация 11778 G>A в гене mtND6. На основании анамнеза, офтальмоскопической картины, данных ОКТ и результатов дополнительных исследований пациенту диагностировали наследственную оптическую нейропатию Лебера. Как можно скорее было начато системное лечение идебеноном в дозе 900 мг/сут. Пациента обследовали через 2, 6 и 10 недель после начала лечения. Сокращения: LHON — наследственная оптическая нейропатия Лебера; mtDNA — митохондриальная ДНК; VA — острота зрения; RE — правый глаз; LE — левый глаз; OCT — оптическая когерентная томография; pRNFL — перипапиллярный слой нервных волокон сетчатки; GCL — слой ганглиозных клеток сетчатки; MRI — магнитно-резонансная томография; VEP — зрительные вызванные потенциалы; VEP IT — латентность зрительных вызванных потенциалов; VEP A — амплитуда зрительных вызванных потенциалов.