Проблемы секвенирования третьего поколения: новые возможности для омиксных исследований

Появление технологий секвенирования нового поколения значительно расширило возможности изучения генома человека. Несмотря на несомненные преимущества, обеспечившие их широкое распространение, эти методы имеют ряд ограничений, главным образом связанных с небольшой длиной прочтений и необходимостью амплификации методом ПЦР. В связи с этим были разработаны секвенаторы длинных прочтений, получившие название технологий секвенирования третьего поколения, которые призваны преодолеть ограничения секвенирования нового поколения. Начиная с создания первого прототипа, в технологиях секвенирования третьего поколения последовательно совершенствовались химические системы: увеличивались длина прочтений и точность определения оснований, одновременно снижалась стоимость анализа одной пары оснований. Благодаря этим усовершенствованиям технологии секвенирования третьего поколения демонстрируют потенциал во многих областях, включая анализ трудносеквенируемых участков генома, выявление структурных вариантов, профилирование экспрессии РНК, изучение метилирования ДНК и метагеномный анализ. Стандартизация протоколов и разработка простых в использовании конвейеров анализа данных будут способствовать более широкому применению этих технологий и создадут условия для их рутинного использования в диагностике.