Равновесие Харди — Вайнберга в исследованиях метаанализа и в эпоху крупномасштабного геномного секвенирования

Равновесие Харди — Вайнберга (РХВ) — фундаментальный принцип, применяемый при анализе генетических данных, включая исследования метаанализа и геномного секвенирования. Показано, что РХВ обладает свойством транзитивности: мультиаллельный полиморфизм, находящийся в равновесии, сохранит это состояние даже при удалении или объединении аллелей. Однако установлено, что практика исключения локусов, не соответствующих РХВ, влияет на выводы популяционной генетики в наборах данных RADseq. В ответ на эту проблему разработан Robust Unified Test for HWE (RUTH), который учитывает популяционную структуру и неопределенность генотипирования, обеспечивая более точную оценку качества данных о генотипах. Кроме того, отклонения от РХВ, такие как выраженный избыток гетерозигот, можно эффективно использовать для выявления ошибок генотипирования или определения наличия редких рецессивных вариантов, вызывающих заболевание. В целом очевидно, что РХВ имеет огромное значение в генетическом анализе, а его применение в исследованиях метаанализа и геномном секвенировании позволяет получать ценную информацию о популяционной структуре и генетике заболеваний.