Внутривенное применение идурсульфазы для лечения мукополисахаридоза II типа: систематический обзор литературы

Мукополисахаридоз II типа (МПС II; синдром Хантера) — редкое Х-сцепленное заболевание, обусловленное недостаточной активностью фермента идуронат-2-сульфатазы. Признаки и симптомы обычно появляются в возрасте 1,5–4 лет и могут включать когнитивные нарушения, в зависимости от того, имеется ли нейронопатическая или ненейронопатическая форма заболевания. Лечение доступно в виде ферментозаместительной терапии (ФЗТ) рекомбинантной идуронат-2-сульфатазой (идурсульфаза). Для оценки данных об эффективности, действенности и безопасности ФЗТ с внутривенной идурсульфазой при МПС II был проведен систематический обзор литературы. В январе 2023 года выполнен поиск в электронных базах данных, выявлено 33 подходящие статьи. Их проанализировали для оценки эффектов внутривенной идурсульфазы, а также общих преимуществ и недостатков в подгруппах пациентов. Исследования показали, что лечение внутривенной идурсульфазой приводило к улучшению кратко- и долгосрочных клинических исходов и исходов, значимых для пациентов, при благоприятном профиле безопасности. У пациентов с ненейронопатическим МПС II улучшения клинических исходов были более выраженными, чем у пациентов с нейронопатическим МПС II. Кроме того, обзор показал, что улучшение клинических исходов особенно заметно, если внутривенную идурсульфазу начинают в раннем возрасте, что укрепляет прежние рекомендации о раннем начале ФЗТ для максимальной пользы для пациентов. Этот обзор представляет собой всестороннее изложение современных данных об эффективности ФЗТ у разных групп пациентов с МПС II и поможет сориентировать общую тактику ведения заболевания в условиях меняющегося терапевтического ландшафта.