Различия в почечном прогнозе при врождённом и младенческом нефротическом синдроме

Введение: Более чем у половины пациентов с врождённым нефротическим синдромом (ВНС) или младенческим нефротическим синдромом заболевание обусловлено мутацией одного гена. Целью исследования было выяснить различия в клиническом течении, генетической основе и взаимосвязи генотипа с фенотипом при ВНС и младенческом нефротическом синдроме.

Методы: В исследование включили пациентов с диагностированным ВНС или младенческим нефротическим синдромом, направленных в наш центр для генетического анализа. Изучали клинические характеристики и генетическую основу заболевания у пациентов с выявленными причинными генами.

Результаты: Среди 74 включённых пациентов патогенные генетические варианты выявлены у 50. Медианный возраст развития почечной недостаточности в группах пациентов с генетически обусловленным ВНС (n = 33) и генетически обусловленным младенческим нефротическим синдромом (n = 17), имевших моногенные варианты, составил 13,2 и 19,0 мес соответственно (P = 0,13). У пациентов с ВНС и вариантами генов, отличных от NPHS1, почечная недостаточность развивалась значительно раньше, чем у пациентов с ВНС и вариантами NPHS1 (1,0 против 31,0 мес; P < 0,001). Среди пациентов с патогенными вариантами генов, отличных от NPHS1, возраст развития почечной недостаточности также существенно различался при ВНС и младенческом нефротическом синдроме (1,0 против 15,0 мес; P < 0,001). Среди пациентов с вариантами NPHS1 ни у одного ребёнка с младенческим нефротическим синдромом не выявлено усечённых вариантов и не развилась почечная недостаточность за период наблюдения.

Выводы: Возраст манифестации ВНС или младенческого нефротического синдрома влияет на почечный прогноз при генетически обусловленном нефротическом синдроме. При патогенных вариантах одного и того же гена у пациентов с младенческим нефротическим синдромом генотип может быть менее тяжёлым, а прогноз — более благоприятным, чем у пациентов с ВНС.