Несиндромные нарушения дифференцировки эпидермиса: новая классификация для патогенетически обоснованной терапии

Нарушения дифференцировки эпидермиса (НДЭ) — это наследственные заболевания, характеризующиеся аномальной дифференцировкой эпидермиса. Они включают несиндромные и синдромные формы; при последних поражение кожи более распространённое или присутствует ладонно-подошвенная кератодермия. Несиндромные НДЭ определяются как заболевания, при которых преимущественно поражаются обширные участки кожи и её придаточные структуры, но генетическое изменение, лежащее в основе болезни, не вызывает изменений в тканях за пределами кожи. Чтобы способствовать разработке таргетной терапии и дать практикующим врачам более чёткие ориентиры при выборе лечения, мы разработали новую номенклатуру НДЭ. Она включает название гена, изменение которого вызывает заболевание, и обозначение подгруппы несиндромных НДЭ, иногда дополненные клиническим или гистологическим описанием либо аббревиатурой. Ранее многие несиндромные НДЭ называли по фенотипическим признакам или ассоциациям, которые теперь считают устаревшими или неприемлемыми. Например, термин «ихтиоз арлекин» вызывает потенциально стигматизирующие ассоциации. Кроме того, слово «ихтиоз» происходит от греческого ichthys («рыба»), а hystrix — от греческого слова со значением «дикобраз», что также подчёркивает необходимость отказаться от уничижительной терминологии. В результате прежняя классификация с эпонимическими и/или описательными названиями утратила клиническую актуальность. В новой классификации, основанной на генах, исключены считавшиеся уничижительными термины, такие как «ихтиоз», «вульгарный», «дикобразный» и «арлекин», а эпонимы заменены. К 53 генетически различным формам несиндромных НДЭ относятся заболевания, ранее известные как аутосомно-рецессивный врождённый ихтиоз, вариабельная и прогрессирующая эритрокератодермия, болезнь Хейли—Хейли и болезнь Дарье—Уайта. В этом обзоре представлены обновлённые номенклатура и классификация несиндромных НДЭ, а также подробные клинические описания и характерные фотографии, призванные помочь практикующим врачам.