Периферическое преждевременное половое созревание у девочек с синдромом Маккьюна—Олбрайта: серия клинических случаев

Цель: Описать результаты наблюдения девочек с периферическим преждевременным половым созреванием, обусловленным синдромом Маккьюна—Олбрайта.

Материалы и методы: Проанализированы данные 18 девочек, включая антропометрические и репродуктивные показатели. Генетический анализ выполняли на ДНК периферических лейкоцитов методом цифровой ПЦР.

Результаты: Клиническими проявлениями периферического преждевременного полового созревания в возрасте 3,3 ± 1,6 года были изолированное телархе, телархе в сочетании с вагинальным кровотечением и изолированное вагинальное кровотечение — у 44,5, 33,3 и 22,2% пациенток соответственно. На момент диагностики базальные уровни ЛГ и ФСГ были подавлены у 100 и 72,2% пациенток соответственно, а концентрация эстрадиола варьировала от препубертатных до высоких значений. Среднее опережение костного возраста составляло 2,3 ± 1,9 года. Лечение включало медроксипрогестерона ацетат, тамоксифен, ингибиторы ароматазы и кетоконазол, применявшиеся по отдельности или в комбинации в течение 5 ± 2,14 года; оно обеспечивало частичный или полный контроль полового развития. Вторичное центральное преждевременное половое созревание диагностировано у 57,1% пациенток (8 из 14). Фиброзная дисплазия выявлена у 11 пациенток; при наличии костной боли применяли бисфосфонаты. Средний конечный рост у 10 пациенток составил 155,1 ± 8,7 см (−1,17 SDS). Средний возраст менархе — 12,2 ± 1,04 года; регулярный менструальный цикл отмечали 70% пациенток, и только одна из них планировала беременность. Генетический диагноз установлен у 52,9% пациенток (9 из 17).

Выводы: Медикаментозное лечение периферического преждевременного полового созревания у девочек с синдромом Маккьюна—Олбрайта было эффективным и позволяло сохранить потенциал конечного роста; после достижения зрелого возраста репродуктивная функция оставалась нормальной.