Клинические проявления и лечение миотонической дистрофии 1-го типа: современное состояние

Цель обзора: Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) — генетически обусловленное мультисистемное нервно-мышечное заболевание со значительной фенотипической гетерогенностью. Цель обзора — обобщить последние достижения в изучении клинических проявлений, естественного течения и разработки методов лечения МД1, уделив особое внимание поражению сердца и дыхательной системы, когнитивным нарушениям и особенностям заболевания у детей.

Новые данные: Продольные исследования позволяют точнее описать естественное течение МД1 у взрослых и детей. Открытие новых биомаркеров, в том числе комплексных показателей сплайсинга рибонуклеиновой кислоты и данных визуализационных исследований, улучшает мониторинг заболевания и оценку ответа на лечение. Подходы к стратификации сердечного риска совершенствуются, однако ведение пациентов с дыхательными нарушениями остаётся сложной задачей из-за проблем с приверженностью лечению. Всё больше внимания уделяется когнитивным и поведенческим нарушениям, особенно при врождённой форме МД1 и дебюте заболевания в детстве. Разработка методов лечения, изменяющих течение заболевания, продолжается; вместе с тем данные реальной клинической практики о симптоматическом лечении мексилетином и немедикаментозных методах, включая физические упражнения и когнитивно-поведенческую терапию, дают ценные сведения для клинической практики.

Выводы: Недавние публикации свидетельствуют о значительном прогрессе в изучении МД1 в разных возрастных группах и при поражении различных систем органов. Одобренных методов лечения, изменяющих течение заболевания, пока нет, однако продолжающиеся клинические исследования и развитие биомаркеров дают основания для надежды. В обзоре обобщены эти достижения, призванные помочь совершенствовать ведение пациентов и определить направления дальнейших исследований.