Изучение взаимосвязи полиморфизмов генов метилентетрагидрофолатредуктазы C677T и MTR A2756G с эндометриозом у женщин репродуктивного возраста

Введение: Эндометриоз — одно из типичных доброкачественных гинекологических заболеваний у женщин детородного возраста, которое почти всегда может приводить к боли в области таза, бесплодию и нарушениям менструального цикла. Биохимические особенности эндометриоза связаны с фолиевой кислотой и одноуглеродным циклом. Эндометриоз невозможно диагностировать с помощью анализа крови. Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) — важный фермент фолатного цикла. Известно несколько вариантов гена MTHFR, однако наибольшее внимание уделяется полиморфизму C677T, который ассоциирован с рядом заболеваний и патологических состояний.

Цель: Изучить взаимосвязь полиморфизмов генов MTHFR C677T и MTR A2756G с патогенезом эндометриоза.

Материалы и методы: Генотипирование на полиморфизмы генов MTHFR C677T и MTR A2756G выполнено у 51 пациентки с эндометриозом и 51 здоровой женщины. Генотипы определяли методом полимеразной цепной реакции с анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Частоты генотипов анализировали с помощью критерия χ² и отношения шансов для оценки относительного риска.

Результаты: Частоты генотипов CC, CT и TT по полиморфизму MTHFR C677T составляли соответственно 17,65%, 54,90% и 27,45% в группе пациенток и 64,71%, 15,69% и 19,61% в контрольной группе. Частоты аллелей C и T составляли соответственно 46,92% и 53,08% в группе пациенток и 72,55% и 27,45% в контрольной группе. Аллель T, а также генотипы CT и TT полиморфизма MTHFR C677T были статистически значимо связаны с эндометриозом. Для полиморфизма MTR A2756G статистически значимой связи с эндометриозом не выявлено.

Выводы: Полиморфизм MTHFR C677T был статистически значимо связан с эндометриозом, тогда как полиморфизм MTR A2756G не был связан с эндометриозом.