Экспериментальные модели фенилкетонурии на животных: преимущества и недостатки

Фенилкетонурия (ФКУ) — распространённое наследственное нарушение обмена веществ, характеризующееся нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Заболевание обусловлено мутацией, нарушающей работу фермента фенилаланингидроксилазы (PAH), который превращает фенилаланин (Phe) в тирозин (Tyr). Отсутствие или недостаточная активность этого фермента приводит к значительному повышению концентрации Phe в крови, что может вызывать тяжёлые неврологические нарушения, в том числе интеллектуальную недостаточность, эпилепсию и другие расстройства развития. С момента открытия ФКУ модели на животных играют важную роль в изучении патофизиологии заболевания, подтверждении терапевтических мишеней и исследовании новых лекарственных средств и методов лечения в условиях живого организма. В настоящей работе представлен всесторонний обзор экспериментальных и неэкспериментальных моделей ФКУ на животных и связанных с ней осложнений.