50 лет неонатального скрининга на врождённый гипотиреоз: развитие представлений об этиологии, диагностике и лечении. Транзиторный или постоянный врождённый гипотиреоз: от ключевых этапов к современным и будущим перспективам

Первичный врождённый гипотиреоз — наиболее распространённое эндокринное заболевание детского возраста. В последние годы в исследованиях из разных стран сообщалось о значительном увеличении частоты врождённого гипотиреоза, выявляемого при неонатальном скрининге; в первую очередь это касается «лёгких» форм при расположении щитовидной железы на обычном месте (GIS). Однако более чем у трети детей с GIS гипотиреоз носит транзиторный характер: в раннем детстве функция щитовидной железы восстанавливается, что позволяет отменить левотироксин к концу третьего года жизни. Поэтому пациентам с врождённым гипотиреозом и GIS необходимы клиническая и биохимическая переоценка, чтобы определить, является ли гипотиреоз транзиторным или постоянным, и установить причину нарушения функции щитовидной железы. Несмотря на наличие согласительных рекомендаций по ведению детей с врождённым гипотиреозом, стратегия скрининга и тактика лечения, особенно при повторной оценке, существенно различаются между медицинскими центрами и остаются предметом дискуссии. В этом обзоре обобщены основные патофизиологические механизмы транзиторных и постоянных форм врождённого гипотиреоза, а также подчёркнута важность новых генетических методов для выбора оптимального диагностического и лечебного подхода для каждого пациента.