Генетика угревой болезни

В этом обзоре рассматриваются генетические аспекты угревой болезни — самого распространённого заболевания кожи. Для неё характерно появление комедонов (чёрных точек), папул и пустул. Заболевание связано с сальными железами лица и грудной клетки, вырабатывающими кожное сало. В развитых странах акне поражает более 80% подростков. Лёгкие формы обычно проходят самостоятельно. Более тяжёлые могут оставлять стойкие обезображивающие рубцы и существенно снижать качество жизни. В таких случаях необходимо медикаментозное лечение. До настоящего времени основными средствами терапии остаются антибиотики и ретиноиды (синтетические производные витамина А). В зависимости от тяжести заболевания их применяют местно или системно. Хотя эти препараты обычно эффективны, у них есть существенные недостатки. Применение антибиотиков при акне способствует развитию устойчивости к противомикробным препаратам. Кроме того, неизбирательное уничтожение микроорганизмов кожного микробиома отрицательно сказывается на здоровье кожи. Ретиноиды обладают тератогенным действием и могут вызывать другие нежелательные побочные эффекты, включая раздражение кожи и повышенную чувствительность к ультрафиолетовому излучению. Поэтому необходимы эффективные методы лечения, направленные на основные механизмы заболевания и позволяющие свести побочные эффекты к минимуму. В последнее время достигнут значительный прогресс в понимании механизмов развития акне. Десятилетиями считалось, что чёрные точки образуются из-за скопления кожного сала у устья волосяного фолликула вследствие усиления его выработки в начале полового созревания. Предполагалось, что последующее заселение фолликула комменсальной бактерией Cutibacterium acnes приводит к воспалению. Также высказывалось предположение, что этот микроорганизм может вызывать образование чёрных точек. Однако у этой предполагаемой последовательности событий есть ряд недостатков. В частности, она не объясняет механизм действия ретиноидов и не согласуется с тем, что сальные железы, связанные с чёрными точками, атрофичны и, следовательно, вырабатывают меньше кожного сала, а не больше. Данные исследований полногеномных ассоциаций (GWAS) и моногенных заболеваний однозначно указывают на то, что ключевую роль в патогенезе акне играют поддержание стволовых клеток и клеток-предшественников, а также миграция клеток. В сочетании с данными, полученными на моделях мышей, этот новый взгляд меняет наши представления об акне и его лечении.