Мышечная дистрофия Дюшенна: современная клиническая практика и перспективы развития терапии и диагностики

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое Х-сцепленное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани вследствие мутаций в гене дистрофина. Несмотря на значительный прогресс в понимании патофизиологии заболевания, радикального лечения по-прежнему не существует. В этом обзоре представлен актуальный обзор существующих и перспективных терапевтических подходов, включая антисмысловые олигонуклеотиды, генную терапию, редактирование генома, глюкокортикостероиды и ингибиторы гистондеацетилаз, направленных на восстановление экспрессии дистрофина или замедление прогрессирования заболевания. Особое внимание уделено значению ранней диагностики, возможностям генетического скрининга, а также достижениям в области пренатального и постнатального тестирования. По мере развития персонализированной медицины сочетание таргетной терапии с передовыми диагностическими технологиями позволит улучшить прогноз и качество жизни людей с МДД.