Многофазный острый рассеянный энцефаломиелит у пациента с системной красной волчанкой и дефицитом C4A: обзор на примере клинического случая

Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) — молниеносно протекающее воспалительное демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы, обычно возникающее вследствие патологического иммунного ответа на инфекционный агент или вакцинацию. ОРЭМ преимущественно встречается у детей, но может развиваться и у взрослых; факторы, повышающие восприимчивость к заболеванию, изучены недостаточно. ОРЭМ изредка описывали в сочетании с системной красной волчанкой (СКВ). По имеющимся данным, мы впервые сообщаем о случае многофазного ОРЭМ у пациента с моногенной СКВ, вызванной гомозиготной мутацией со сдвигом рамки считывания в гене C4A. Представлен подробный обзор литературы, посвящённый клиническим проявлениям и подходам к лечению ОРЭМ и его многофазных вариантов при СКВ. Кроме того, мы предполагаем возможную патофизиологическую связь между наследственным дефицитом C4A и предрасположенностью к демиелинизации центральной нервной системы, что позволяет по-новому взглянуть на механизмы развития ОРЭМ при СКВ.