Вводящие в заблуждение данные ЭЭГ при мутации CACNA1A: случай позднего дебюта эпизодической атаксии 2-го типа

Введение: Эпизодическая атаксия 2-го типа (ЭА2) — редкое пароксизмальное неврологическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене CACNA1A. Для неё характерны преходящие приступы атаксии и дизартрии, нередко отвечающие на лечение ацетазоламидом. Однако сходство изменений на электроэнцефалограмме может привести к ошибочной диагностике эпилепсии.

Описание случая: У 64-летней женщины, ранее не страдавшей неврологическими заболеваниями и не имевшей семейного анамнеза таких заболеваний, ежедневно возникали приступы дизартрии и атактической походки. На МРТ головного мозга убедительных признаков атрофии мозжечка не выявлено. При межприступной ЭЭГ зарегистрированы острые волны в левой височной области, что первоначально привело к диагнозу фокальной эпилепсии. Несмотря на применение нескольких противосудорожных препаратов, симптомы усиливались. При последующих ЭЭГ во время приступа и однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (ОФЭКТ) убедительных признаков эпилептического приступа или соответствия изменений клинической картине не выявлено. Генетическое исследование обнаружило гетерозиготный вариант в сайте сплайсинга CACNA1A (NM_001127222.2: c.2280-2A > T), подтвердив диагноз ЭА2. Постепенная отмена противосудорожной терапии и начало лечения ацетазоламидом привели к стойкому исчезновению симптомов.

Обсуждение: Этот случай демонстрирует, что изменения межприступной ЭЭГ при заболеваниях, связанных с CACNA1A, могут затруднять диагностику. Такие изменения могут указывать на эпилепсию, но вводят в заблуждение при отсутствии клинических эпилептических приступов. Распознавание ЭА2 и обоснованное применение генетического исследования позволили установить правильный диагноз и назначить эффективное лечение. При пароксизмальных неврологических симптомах интерпретировать ЭЭГ следует осторожно, сопоставляя её данные с клинической картиной, чтобы избежать необоснованной терапии.