Новые данные об аутовоспалительных заболеваниях по материалам конгресса Европейского общества детской ревматологии 2024 года

После установления молекулярной основы синдромов периодической лихорадки сформировалось понятие аутовоспаления, и с тех пор научный прогресс в этой области идёт стремительно. В обзоре обобщены наиболее значимые новые открытия в области аутовоспаления, представленные на конгрессе Европейского общества детской ревматологии 2024 года. Среди них — новые гены и заболевания: мутации SHARPIN и доминантно-негативные мутации OTULIN как причины нарушений убиквитинирования, мутации PMVK как возможная причина фенотипа, имитирующего дефицит мевалонаткиназы, а также ARF1 и REXO2 как причины интерферонопатии. Описаны также новые молекулярные механизмы и мутации при ранее известных заболеваниях, включая синдром COPA, синдром Айкарди—Гутьереса, иммунную дисрегуляцию, ассоциированную с PLCG2 (PLAID), и аутовоспалительное заболевание, ассоциированное с NLRP3 (NLRP3-AID). Наконец, молекулярные и омиксные исследования васкулопатии, ассоциированной с STING1 и дебютирующей в младенчестве (SAVI), и гаплонедостаточности A20 (HA20) расширили представления о биологических механизмах аутовоспаления.