Клональные детерминанты органотропности и выживаемости при метастатической увеальной меланоме

Увеальная меланома (УМ) — наиболее распространённая внутриглазная злокачественная опухоль у взрослых; в 90% случаев она метастазирует в печень. Сопоставив результаты секвенирования ДНК 144 метастазов с десятилетними данными о выживаемости пациентов, мы обнаружили, что в метастазах в печени по сравнению с внепечёночными метастазами чаще выявляются клоны с мутациями BAP1 и моносомией 3-й хромосомы. Потеря BAP1 в метастазах в печени независимо предсказывает менее благоприятную выживаемость после выявления метастазов. Закономерности распространения формируются на ранних этапах развития первичной опухоли, что позволяет с помощью молекулярного профилирования прогнозировать направление метастазирования.