Влияние генетического тестирования на эндокринологическую практику: опыт одного центра при заболеваниях липидного обмена и моногенных формах сахарного диабета

Цель: Описать применение и клиническое значение генетического тестирования в университетской эндокринологической практике, включая его влияние на диагностику, выбор лечения, доступность лекарственной терапии и последующее ведение пациентов.

Методы: В этом одноцентровом ретроспективном описательном исследовании оценивали индексных пациентов взрослого эндокринологического отделения университетской клиники, которым по клиническим показаниям проводили генетическое тестирование. Исследование включало панели на основе секвенирования нового поколения и таргетное секвенирование по Сэнгеру. Полигенные баллы риска для липидных признаков рассчитывали с использованием ранее валидированных методов. Также оценивали клиническую полезность генетических результатов и последующие изменения тактики ведения, обусловленные этими результатами.

Результаты: Из 216 обследованных 187 соответствовали критериям включения. Большинство пациентов обследовали по поводу семейной гиперхолестеринемии (48,1%), гипертриглицеридемии (35,3%) или моногенного сахарного диабета (21,9%). В общей сложности у 123 пациентов (65,8%) выявили патогенный или вероятно патогенный вариант (24,6%) и/или высокий полигенный риск (≥75-го процентиля) (46,5%). Результаты генетического тестирования сочли клинически полезными в 92,5% случаев (95% ДИ 87,8–95,5), чаще всего благодаря уточнению диагноза и прогноза либо определению показаний к таргетной терапии или возможности её возмещения. У 17,6% пациентов (95% ДИ 12,9–23,7) результаты привели к конкретному новому клиническому решению, выходящему за рамки исходной тактики ведения: интенсификации или деэскалации лечения, одобрению лекарственного обеспечения, направлению на хирургическое лечение или началу соответствующего скрининга.

Выводы: В реальной практике университетского эндокринологического центра генетическое тестирование часто предоставляло клинически значимую информацию и непосредственно меняло тактику ведения пациентов. Его полезность варьировала в зависимости от заболевания и доступности методов лечения. Полученные результаты поддерживают выборочное расширение доступа к генетическому тестированию и дальнейшую разработку стандартизированных подходов к его интеграции в эндокринологическую помощь.