Клинические и генетические характеристики, тактика ведения и исходы лечения семейной экссудативной витреоретинопатии

Метаанализ 99 исследований (463 пациента) позволяет уточнить ключевые спорные вопросы, связанные с семейной экссудативной витреоретинопатией. При постановке диагноза почти половина пациентов не имела симптомов, что указывает на необходимость раннего скрининга лиц из групп риска. Патогенные варианты генов выявлены в 43% случаев; чаще всего обнаруживали варианты FZD4, LRP5 и NDP. Анализ лечения показал, что при ранней стадии комбинированная терапия (лазерная коагуляция и препараты, подавляющие действие сосудистого эндотелиального фактора роста) была связана с меньшей частотой отслойки сетчатки, а при поздних стадиях витрэктомия — с улучшением анатомических исходов. Эти результаты подтверждают целесообразность выбора тактики с учётом генотипа и стадии заболевания.