Характеристика популяции пациентов с наследственным ангионевротическим отёком в Аргентине: общенациональное исследование

Введение: Данные о наследственном ангионевротическом отёке (НАО) из стран Латинской Америки ограничены. Основной целью было охарактеризовать эпидемиологию, клинические проявления и структуру лечения пациентов с НАО в Аргентине на общенациональном уровне.

Методы: Было проведено неинтервенционное обсервационное веб-исследование, адресованное врачам, наблюдающим пациентов с подтверждённым диагнозом НАО. Для формирования регистра пациентов собирали данные о демографических характеристиках, типе НАО и семейном анамнезе, клинических особенностях, частоте приступов и провоцирующих факторах, схемах лечения и использовании валидированных шкал НАО.

Результаты: Были получены данные 538 пациентов, предоставленные 75 врачами. Медиана возраста составила 33 года (межквартильный размах 20–46). Большинство пациентов были женщинами (58,73%). Медиана возраста дебюта первых симптомов составила 12 лет (межквартильный размах 5–18). Медиана времени от появления симптомов до подтверждения диагноза НАО составила 10 лет (межквартильный размах 5–18). У большинства пациентов отмечался дефицит ингибитора C1-эстеразы (НАО-1, 76%). Варианты в гене F12 (НАО-FXII) были выявлены у 7% пациентов; варианты в DAB2IP (p.D239N) (НАО-DAB2IP) — у 7 пациентов. Тяжесть НАО преимущественно была умеренной (37%). Наиболее часто сообщали о таких провоцирующих факторах, как эмоциональный стресс (75,55%) и физическая травма (69,59%). Специфическое лечение приступов было назначено 88% пациентов. Наиболее часто назначаемым препаратом был икатибант (76,91%). Длительная профилактика применялась у 28,34% пациентов, чаще всего ленiделумаб (58,45%). Ген F12.

Выводы: У пациентов с НАО в Аргентине выявлены многие характеристики, сходные с данными реальной клинической практики, однако некоторые находки — время до установления диагноза, низкая частота длительной профилактики, относительно высокая доля НАО-FXII и новая, недавно описанная форма НАО-DAB2IP — требуют дальнейшего изучения.