Психические проявления при нейрональных цероидных липофусцинозах

Введение: Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ) — редкие генетические нейродегенеративные заболевания, характеризующиеся прогрессирующим снижением когнитивных, двигательных и зрительных функций. Переход от поддерживающей помощи к внедрению новых методов лечения, изменяющих течение заболевания, преобразил клиническую практику при НЦЛ и подчеркнул острую необходимость в чувствительных и клинически значимых показателях исходов, выходящих за рамки традиционной оценки двигательных функций и выживаемости. Психические проявления существенно влияют на повседневное функционирование и качество жизни, поэтому могут служить важным, но пока недостаточно изученным показателем.

Методы: Проведён систематический обзор в соответствии с рекомендациями PRISMA для обобщения имеющихся данных о распространённости, клиническом спектре, динамике развития, методах оценки и лечении психических проявлений при различных формах НЦЛ.

Результаты: Психические симптомы широко распространены при всех формах НЦЛ и охватывают широкий спектр проявлений: ранние нарушения эмоциональной и поведенческой регуляции, особенности, напоминающие расстройства нейроразвития, тревожные и депрессивные симптомы, обсессивно-компульсивные проявления и симптомы психотического спектра. Их характер зависит от возраста и стадии заболевания и определяется многофакторным взаимодействием нейродегенерации, нарушений нейроразвития, дисфункции вегетативной нервной системы и органов чувств, когнитивного снижения, генетических модификаторов и факторов внешней среды. Несмотря на клиническую значимость психических проявлений, их лечение остаётся преимущественно эмпирическим и паллиативным: применяются психотропные препараты и поддерживающие вмешательства, эффективность которых подтверждена ограниченными данными и которые нередко вызывают нежелательные явления. Кроме того, инструменты психиатрической оценки применяются непоследовательно и преимущественно при болезни CLN3, а терминология остаётся неоднородной и нестандартизированной, что затрудняет сопоставление исследований и надёжную характеристику фенотипа.

Выводы: Психические проявления — один из основных компонентов НЦЛ, характер которых меняется в процессе развития. Отсутствие стандартизированной терминологии и валидированных инструментов оценки, соответствующих возрасту пациента, существенно затрудняет клиническую помощь и исследования. Для улучшения лечения и включения психических исходов в будущие исследования естественного течения заболевания и терапевтические испытания необходимо систематически характеризовать фенотип и применять унифицированные методы оценки.