Научная статья

Пренатальная диагностика и неонатальное ведение туберозного склероза, осложнённого симптомной сердечной аритмией

Prenatal Detection and Neonatal Management of Tuberous Sclerosis Complex Compounded by Symptomatic Cardiac Arrhythmia

Case Reports in Pediatrics
10.1155/crpe/1952300
Полный текст Открыть в журнале PubMed PMC
FWCI: 0.00FWCI — Field-Weighted Citation Impact (индекс цитируемости с поправкой на область науки). 1.0 = среднее, > 1 = выше среднего · Ссылки: 20 · Лицензия: CC-BY

Аннотация

Туберозный склероз — редкий аутосомно-доминантный синдром, поражающий несколько систем органов за счёт развития доброкачественных гамартом. Представлена новорождённая девочка, у которой антенатально заподозрили туберозный склероз на основании фетальной эхокардиографии: она выявила возможные рабдомиомы сердца; после рождения эти данные подтвердились. Пациентку наблюдали в рамках регулярного междисциплинарного контроля и лечили в соответствии с клиническими проявлениями, включая неонатальные нарушения сердечного ритма. Этот клинический случай подчёркивает значение раннего генетического подтверждения диагноза и активного ведения неонатальных осложнений.

Переведем эту статью за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры и база международных клинреков по педиатрии.