Обновление диагностических критериев туберозного склероза: рекомендации Международной консенсусной конференции по туберозному склерозу 2012 года

Введение: Туберозный склероз характеризуется крайне вариабельной клинической картиной и данными обследования. Проявления заболевания продолжают развиваться на протяжении всей жизни пациента. Точная диагностика имеет принципиальное значение для проведения надлежащего медицинского наблюдения и лечения. Хотя за последние 15 лет были достигнуты значительные успехи в понимании и лечении туберозного склероза, действующие клинические диагностические критерии не подвергались критической оценке и обновлению со времени последней клинической консенсусной конференции в 1998 году.

Методы: Международная консенсусная группа по туберозному склерозу 2012 года, включавшая 79 специалистов из 14 стран, была разделена на 12 подкомитетов, каждый из которых возглавлял врач с углубленной экспертизой в области туберозного склероза и соответствующей медицинской субспециальности. Каждый подкомитет сосредоточился на определенной области заболевания, имеющей важное диагностическое значение, и был обязан оценить распространенность и специфичность клинических проявлений, связанных с заболеванием, а также их влияние на заподозривание и подтверждение диагноза туберозного склероза.

Результаты: Клинические признаки туберозного склероза по-прежнему остаются основным способом диагностики. Ключевые изменения по сравнению с критериями 1998 года — включение результатов генетического тестирования и сокращение числа диагностических категорий с трех (возможный, вероятный и определенный) до двух (возможный, определенный). Были внесены и другие незначительные изменения в отдельные критерии для дополнительного уточнения и упрощения.

Выводы: Международные диагностические критерии туберозного склероза 2012 года представляют собой актуальный, обновленный инструмент, основанный на наилучших доступных доказательствах, для установления диагноза туберозного склероза у пациентов с этим заболеванием.