Консенсусная конференция по комплексу туберозного склероза: пересмотренные клинические диагностические критерии

На недавней консенсусной конференции по комплексу туберозного склероза клинические диагностические критерии были упрощены и пересмотрены с учетом как новых клинических данных о комплексе туберозного склероза, так и более глубокого понимания этого заболевания, полученного в молекулярно-генетических исследованиях. На основании этой новой информации некоторые клинические признаки, ранее считавшиеся патогномоничными для комплекса туберозного склероза, теперь признаны менее специфичными. Ни один отдельный признак не встречается у всех пораженных пациентов, и нет доказательств, что какой-либо один клинический или рентгенологический признак абсолютно специфичен для комплекса туберозного склероза. Соответственно, клинические и рентгенологические проявления комплекса туберозного склероза теперь разделены на большие и малые категории в зависимости от кажущейся степени их специфичности для комплекса туберозного склероза. Для окончательного диагноза комплекса туберозного склероза теперь требуется наличие двух и более различных типов поражений, а не множественных поражений одного и того же типа в одной системе органов. Хотя постановка диагноза исключительно на клинических основаниях у некоторых пациентов по-прежнему может быть затруднена, у лиц, соответствующих этим строгим критериям, сомнений в диагнозе быть не должно. У пар, у которых более одного ребенка с комплексом туберозного склероза, отсутствует отягощенный семейный анамнез и нет клинических признаков комплекса туберозного склероза, вероятность герминального мозаицизма по гену туберозного склероза выше, чем отсутствие экспрессии мутации. Герминальный мозаицизм, к счастью, встречается редко и не будет заподозрен ни по диагностическим критериям, ни по результатам молекулярного тестирования, пока у пары не появится несколько пораженных детей. Генетическое консультирование семей с одним больным ребенком должно включать небольшую вероятность рецидива (1–2%), даже если у родителей после тщательного диагностического обследования не выявлено признаков комплекса туберозного склероза.