Наблюдение и ведение пациентов с туберозным склерозным комплексом: рекомендации Международной консенсусной конференции по туберозному склерозному комплексу 2012 года

Введение: Туберозный склерозный комплекс — генетическое заболевание, поражающее все органы и системы, однако клинические проявления у разных пациентов существенно варьируют. Разнообразие фенотипов и различий в течении болезни может угрожать жизни и оказывает значительное влияние на расходы и качество жизни. Подходы к наблюдению и ведению пациентов в разных регионах и странах сильно различаются, что отражает отсутствие обновлённых всеобъемлющих стандартов, поскольку последние консенсусные рекомендации были опубликованы в 1998 году и не включали новейшие научные данные и современные наилучшие клинические практики.

Методы: Международная консенсусная группа по туберозному склерозному комплексу 2012 года, включавшая 79 специалистов из 14 стран, была разделена на 12 подкомитетов, каждый из которых возглавлял врач с высокой экспертизой в области туберозного склерозного комплекса и соответствующей медицинской субспециальности. Каждый подкомитет был сосредоточен на конкретной области заболевания, имеющей важные клинические последствия для ведения пациентов, и должен был сформулировать ключевые клинические вопросы в своей области, проанализировать соответствующую литературу, оценить силу доказательств и на этой основе подготовить рекомендацию.

Результаты: Здесь представлены обновлённые консенсусные рекомендации по клиническому наблюдению и ведению пациентов с туберозным склерозным комплексом. Рекомендации применимы на протяжении всей жизни пациента — от младенчества до взрослого возраста — как у лиц с впервые установленным диагнозом, так и у пациентов с уже верифицированным диагнозом.

Выводы: Консенсусные рекомендации Международной конференции по туберозному склерозному комплексу 2012 года предлагают основанный на доказательствах стандартизированный подход к оптимальному клиническому ведению пациентов с туберозным склерозным комплексом.