Обновлённые международные диагностические критерии, а также рекомендации по наблюдению и ведению пациентов с туберозным склерозом

Введение: Туберозный склерозный комплекс (ТСК) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, поражающее многие системы организма и крайне вариабельное по клиническим проявлениям. В 2013 году в журнале Pediatric Neurology были опубликованы статьи с обновлёнными диагностическими критериями и рекомендациями по наблюдению и ведению проявлений болезни. Новые данные и регистрация новых терапевтических подходов потребовали пересмотра этих критериев и рекомендаций.

Методы: Председатели и сопредседатели рабочих групп Международной консенсусной группы по ТСК 2012 года были приглашены на очную двухдневную встречу во время Всемирной конференции по ТСК 2018 года 25 и 26 июля в Далласе, штат Техас, США. До встречи сопредседатели рабочих групп совместно с членами группы по электронной почте и телефону (1) проанализировали литературу по ТСК, опубликованную с 2013 года, (2) подтвердили или изменили прежние рекомендации и (3) при необходимости подготовили новые рекомендации.

Результаты: В клинических диагностических критериях 2013 года было внесено лишь два изменения: термин «множественные корковые туберы и/или линии радиальной миграции» заменил более общий термин «корковые дисплазии», а склеротические костные поражения вновь включены в качестве малого критерия. Генетические диагностические критерии были подтверждены, при этом отдельно отмечены недавние данные о том, что у части пациентов с ТСК имеет место генетический мозаицизм по вариантам в TSC1 или TSC2. Изменения в критериях наблюдения и ведения в основном отражали больший акцент на раннем скрининге электроэнцефалографических нарушений, более тщательном наблюдении и ведении нейропсихиатрических расстройств, ассоциированных с ТСК, а также на новых разрешённых лекарственных препаратах.

Выводы: Представленные здесь обновлённые диагностические критерии ТСК и рекомендации по наблюдению и ведению должны обеспечить более совершенную основу для оптимального ведения пациентов, живущих с ТСК, и их семей.