Бремя заболевания у пациентов в США с скелетными и мышечными либо болевыми проявлениями гипофосфатазии: анализ Глобального регистра гипофосфатазии

Введение: Гипофосфатазия (ГФП) — это метаболическое заболевание, характеризующееся сниженной активностью щелочной фосфатазы (ЩФ), нарушением минерализации костей и зубов, а также внескелетными проявлениями. Мы сравнили бремя заболевания у пациентов со скелетными и внескелетными проявлениями. Методы: Проанализированы данные взрослых пациентов из США, включённых в Глобальный регистр ГФП до июля 2024 года, с целью сравнить исходные характеристики, результаты генетического тестирования, функциональные исходы и исходы, сообщаемые пациентами, между участниками с явными скелетными проявлениями и без них. Пациенты только с зубными проявлениями были исключены. Результаты: Из 283 участников у 234 (82,7%) на исходном уровне были скелетные проявления (79,1% женщины; 89,3% белые; медиана возраста 48,7 года), а у 49 (17,3%) — только внескелетные проявления (69,4% женщины; 83,7% белые; медиана возраста 41,5 года). Мышечные/болевые симптомы отмечались у 79,5% участников со скелетными проявлениями и у 100% участников без внескелетных проявлений. В группе со скелетными проявлениями чаще встречались зубные признаки/симптомы (отношение распространённости 1,4), ранняя потеря молочных зубов (1,7), другие зубные признаки/симптомы (1,5), нарушение походки (2,9), любые неврологические признаки/симптомы (4,4), судороги (2,6) и использование средств для передвижения (3,7) на исходном уровне. Результаты 6-минутного теста ходьбы и самооценка боли (BPI-SF), инвалидизации (HAQ-DI) и качества жизни, связанного со здоровьем (SF-36v2), были сходными в обеих группах. Патогенные варианты, вызывающие заболевание, были выявлены у 94,5% участников со скелетными проявлениями и у 93,6% участников без них. Выводы: ГФП связана со значительным бременем заболевания, включая снижение подвижности и качества жизни, даже при отсутствии скелетных проявлений. Эти данные подчёркивают необходимость учитывать ГФП у пациентов со сниженной активностью ЩФ, вариантом в ALPL и мышечными/болевыми проявлениями.