Клинический случай: хронический миелолейкоз, имитирующий эссенциальную тромбоцитемию у ребёнка; необходимость раннего исследования BCR::ABL1 при изолированном тромбоцитозе

Хронический миелолейкоз (ХМЛ) — редкое гематологическое злокачественное заболевание у детей, обычно проявляющееся лейкоцитозом в периферической крови и нередко сопровождающееся лихорадкой или спленомегалией. В статье представлен редкий случай ХМЛ у ребёнка, проявившегося только изолированным тромбоцитозом. Из-за нетипичной клинической картины первоначально был установлен диагноз эссенциальной тромбоцитемии, и пациент получал гидроксимочевину и ацетилсалициловую кислоту, однако клинического эффекта не отмечалось. Впоследствии диагноз ХМЛ подтвердили выявлением гена слияния BCR::ABL1. После подтверждения диагноза была незамедлительно начата терапия иматинибом, на фоне которой через 4 месяца достигнут полный цитогенетический ответ. Кроме того, проведён обзор литературы по аналогичным случаям с обсуждением их прогноза и дифференциальной диагностики с эссенциальной тромбоцитемией. Авторы рекомендуют раннее исследование гена слияния BCR::ABL1 у всех детей с изолированным тромбоцитозом для обеспечения точной диагностики.