Клинический случай: врожденная хлоридная диарея у девочки препубертатного возраста с перианальным свищом и язвами толстой кишки

Врожденная хлоридная диарея — редкое генетическое заболевание, характеризующееся постоянной водянистой диареей и электролитными нарушениями. Представлен клинический случай 6-летней девочки со значительно запоздалой диагностикой врожденной хлоридной диареи, которой с младенческого возраста из-за атипичных симптомов ошибочно диагностировали синдром Барттера. Особенностью случая были редкие осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта, включая язвенные поражения толстой кишки и активный перианальный свищ. Язвы толстой кишки разрешились на фоне стандартного консервативного медикаментозного лечения, а сопутствующий перианальный свищ полностью зажил после инновационного нехирургического лечения, включавшего местное ректальное применение антибиотика — порошка цефдинира — и антисептические сидячие ванночки. Этот клинический случай показывает, что врожденная хлоридная диарея может проявляться необычными структурными осложнениями. Несмотря на то что заболевание обычно манифестирует в раннем младенчестве, при хронической диарее и рецидивирующих электролитных нарушениях у детей старшего возраста следует учитывать это генетическое метаболическое заболевание.