Мультидисциплинарное геномное обследование выявляет врожденные ошибки иммунитета у взрослых с ревматическими проявлениями

Мультидисциплинарное геномное обследование приобретает всё большее значение для диагностики и лечения взрослых с подозрением на врожденные ошибки иммунитета (ВОшИ), проявляющиеся фенотипами ревматических и костно-мышечных заболеваний. Мы ретроспективно проанализировали данные 50 взрослых с подозрением на ВОшИ, которым проводили генетическое исследование и предварительно распределили их в группы иммунодефицита, аутовоспалительных заболеваний и заболеваний, не относящихся к иммунодефициту или аутовоспалительным заболеваниям. Оценивали результаты генетического исследования, клиническую классификацию, изменения лечения и результаты исследовательского анализа с применением методов машинного обучения. Окончательный генетический диагноз, соответствующий ВОшИ, был установлен у 15 пациентов (30,0%); наиболее высокой диагностическая результативность была в группе заболеваний, не относящихся к иммунодефициту или аутовоспалительным заболеваниям (44,4%). Выявленные варианты чаще всего были связаны с аутовоспалительными заболеваниями (40,0%). Четыре пациента, первоначально отнесённые к группе заболеваний, не относящихся к иммунодефициту или аутовоспалительным заболеваниям, были переклассифицированы на основании генетических результатов и классификации IUIS. Лечение изменили у 12 пациентов, включая восемь пациентов с генетически подтверждённым диагнозом; в трёх случаях терапевтические решения были обусловлены генотипом. Два пациента умерли от осложнений основного заболевания. Анализ с применением методов машинного обучения выявил неоднородный вклад признаков в разных группах. Эти результаты подчёркивают пользу мультидисциплинарного геномного обследования для уточнения диагноза у взрослых пациентов со сложными клиническими проявлениями.