Дефицит молекул главного комплекса гистосовместимости II класса в крупной когорте пациентов из Алжира: клиническая, иммунологическая и генетическая характеристика

Дефицит молекул главного комплекса гистосовместимости II класса (МНС-II) — редкое врождённое нарушение иммунитета, обусловленное дефектами регуляторов транскрипции генов МНС-II. В исследовании охарактеризованы клинические, иммунологические и молекулярно-генетические особенности 107 пациентов из 98 неродственных алжирских семей. Медиана возраста появления симптомов составила 5 мес, постановки диагноза — 14 мес. Наиболее частыми проявлениями были пневмония (82%) и хроническая диарея (73%). Лимфопения CD4+ Т-клеток выявлена у 87,6% пациентов, снижение числа наивных CD4+ Т-клеток — у 86,0%. У 99 пациентов, которым провели генетическое исследование, варианты были выявлены только в генах RFXANK (77,8%) и RFXAP (22,2%); преобладали два варианта (RFXANK c.338-25_338del и RFXAP c.368del), также обнаружены четыре новых варианта. По результатам поискового сравнения, у пациентов с вариантом RFXAP c.368del заболевание могло протекать тяжелее, чем у пациентов с вариантом RFXANK c.338-25_338del. После трансплантации выжили пять из семи пациентов; среди пациентов, которым трансплантацию не проводили, выживаемость составила 33,3%. Это крупнейшая из описанных на сегодняшний день когорт пациентов с дефицитом МНС-II; результаты существенно расширяют представления об этом заболевании и подтверждают целесообразность целенаправленной генетической диагностики в популяциях Северной Африки.