Врождённый синдром короткой кишки: клинические аспекты по данным систематического обзора

Цель: Врождённый синдром короткой кишки (ВСКК) — редкое заболевание кишечника, характеризующееся врождённым укорочением кишечника и преимущественно мутациями генов мембранного белка, подобного рецептору коксаки- и аденовирусов (CLMP), и филамина A (FLNA). Клинические проявления заболевания описаны недостаточно. Целью исследования было улучшить медицинскую помощь пациентам посредством оценки диагностических подходов и выявления прогностических факторов на основании анализа опубликованных случаев.

Методы: Проведён систематический обзор случаев, опубликованных в период с 2000 по 2024 год.

Результаты: Генетический анализ 35 из 61 случая ВСКК выявил мутации CLMP в 57,1% случаев, FLNA — в 25,7%, других генов — в 17,1%. Кровнородственные браки были распространены и отмечены в 42,4% случаев. В девяти семьях заболевание выявлено у братьев и сестёр. Большинство детей родились в срок и имели нормальную массу тела при рождении. Первые симптомы возникали через медиану 0,6 недели после рождения; чаще всего отмечались рвота и диарея. Медиана длины тонкой кишки составила 50,0 см (диапазон 20–85 см). Сопутствующие заболевания включали мальротацию кишечника в 87,2% случаев. Почти всем пациентам требовалось парентеральное питание; у 60% удалось достичь энтеральной автономии при медиане наблюдения 15 месяцев. Девять детей умерли до достижения 2-летнего возраста, шестеро — от сепсиса. Злокачественных новообразований кишечника не выявлено.

Выводы: ВСКК проявляется вскоре после рождения, однако у большинства детей удаётся достичь энтеральной автономии в младенческом возрасте, что может приводить к недооценке распространённости заболевания. Для определения длины кишечника в диагностических целях и начала медико-генетического консультирования можно использовать лучевые методы исследования. Генетическое тестирование необходимо для прогноза с учётом конкретной мутации и выбора тактики ведения пациента. Наибольший риск неблагоприятных исходов связан с осложнениями парентерального питания.