Прецизионная медицина у пациентов с редкими формами генетического ожирения: необходимость координированной и структурированной медицинской помощи

Достижения науки создают возможности для применения прецизионной медицины при редких метаболических заболеваниях. Одобрение агонистов рецептора меланокортина-4 (MC4R) для лечения гиперфагии и ожирения при моногенных нарушениях (дефиците POMC, PCSK1 и LEPR), а также при синдроме Барде—Бидля (BBS), распространённость которого составляет менее 1 случая на 20 000 человек при BBS и менее 1 случая на 1 000 000 человек при некоторых других заболеваниях, стало значительным достижением. Эти методы лечения обладают потенциалом коренным образом изменить исходы, однако их применение сопряжено с новыми обязанностями из-за небольшого числа пациентов и отсутствия долгосрочных данных. Равный доступ к диагностике и лечению, специализированная медицинская помощь и структурированные системы мониторинга способствуют эффективному использованию ресурсов и позволяют восполнить пробелы в знаниях. В статье изложены рекомендации европейского консенсуса экспертов о создании экспертных центров для координации диагностики и лечения пациентов с моногенным ожирением. Подчёркивается необходимость структурированных протоколов медицинской помощи, основанных на постоянном анализе баз данных реальной клинической практики, чтобы оптимизировать лечение и обеспечить его ответственное применение. Цели: (1) ранняя и точная диагностика; (2) доступ к лечению для всех пациентов, соответствующих критериям; (3) непрерывная оценка ответа на лечение с его отменой при отсутствии измеримой клинической пользы; (4) оказание медицинской помощи подготовленными и опытными специалистами.