Генетическое тестирование при аденомах гипофиза: международное консенсусное заключение Общества гипофиза

Генетическое тестирование пациентов с аденомами гипофиза позволяет проводить прецизионное лечение с учётом генотипа. Исследование зародышевой линии может выявить варианты, предрасполагающие к развитию аденом гипофиза и, потенциально, других новообразований. К ним относятся варианты генов AIP, MEN1, CDKN1B, PRKAR1A, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD и MAX с утратой функции; микродупликации Xq26.3, содержащие GPR101; и постзиготические варианты GNAS с усилением функции. Исследование соматических вариантов может помочь выявлять и лечить агрессивные аденомы гипофиза и крайне редкие карциномы гипофиза. В этом консенсусном заключении Общества гипофиза представлены основанные на доказательствах рекомендации по клиническому применению указанных генетических тестов, прежде всего тестирования зародышевой линии, включая рекомендации по генам, которые следует включать в панели, показаниям к тестированию, консультированию до его проведения, методикам исследования, а также интерпретации и последующему наблюдению по результатам. По мере того как соматическое генетическое тестирование постепенно входит в клиническую практику, приведены рекомендации относительно клинических ситуаций, в которых его можно рассматривать, и генов, подлежащих исследованию. Консенсусная группа пришла к выводу, что генетическое тестирование становится всё более ценным дополнением к обследованию и лечению пациентов с аденомами гипофиза. При наличии показаний генетическое тестирование желательно проводить в составе мультидисциплинарной команды, объединяющей специалистов в области эндокринологии, генетики и лабораторной диагностики, чтобы обеспечить высокое качество исследования, а также безопасную и эффективную интерпретацию результатов и последующее наблюдение.